囊性纤维化：这是一种常见的隐性遗传病，主要影响肺部和消化系统。地中海贫血：一种由血红蛋白异常引起的血液疾病，常见于地中海沿岸地区的人群。亨廷顿舞蹈症：一种神经退行性疾病，通常在中年发病，表现为运动障碍和认知衰退。
脊髓性肌肉萎缩症：这是一种影响肌肉力量和运动功能的遗传病。2. 染色体异常
唐氏综合症：受制于第21号染色体出现三条而不是两条，触发智力发育迟缓和其他身体缺陷。爱德华氏综合症：与18号染色体有关，患者常伴有严重的心脏缺陷和生长迟缓。帕陶氏综合症：涉及13号染色体，患者通常有严重的脑部畸形和其他器官异常。特纳综合症：女性缺少一条X染色体，可能催生生育问题和心脏缺陷。3. 多基因遗传病
糖尿病：虽然不是单一基因突变引起，但某些基因变异会增加患病风险。
心血管疾病：家族中有心脏病史的人可能携带相关易感基因。1. 人类免疫缺陷病毒
HIV是艾滋病的病原体，通过血液、精液等体液传播。对于计划进行试管婴儿的夫妇，医生会建议进行全面的HIV筛查，以避免将病毒传递给后代或影响治疗过程。2. 乙型肝炎病毒
HBV感染可酿成慢性肝脏疾病，包括肝硬化和肝癌。在试管婴儿前，双方应接受HBV筛查，确保没有活动性感染。3. 丙型肝炎病毒
HCV同样会对肝脏造成损害，并且可以通过母婴传播。
故而，在IVF周期开始之前，需要确认是否感染此病毒。4. 巨细胞病毒
CMV是一种常见的疱疹病毒，大多数成年人感染后无症状，但对于孕妇来说，初次感染可能会对胎儿造成严重影响，如听力损失和视力问题。5. 风疹病毒
风疹在怀孕早期感染可能触发先天性风疹综合症，影响胎儿的心脏、眼睛、耳朵等多个器官。所以，孕前筛查非常重要。6. 梅毒螺旋体
梅毒是由梅毒螺旋体引起的性传播疾病，如果不及时治疗，不仅会影响母亲健康，还会通过胎盘传染给胎儿，引发流产、死产等问题。
7. 弓形虫
弓形虫感染通常来自未煮熟的食物或接触猫粪便。初次感染时，尤其是孕期，可能会对胎儿的大脑和眼睛产生不可逆的损伤。除了上述遗传病和病毒筛查外，还有一些其他的辅助检查可以帮助评估胚胎的质量和未来婴儿的健康状况：
非整倍体筛查：使用PGTA技术来检测胚胎是否存在染色体数目异常。微缺失/微重复综合征：利用高分辨率芯片分析方法查找染色体上的小片段丢失或重复。